24.2 C
Bratislava
sobota, 22 júna, 2024
spot_img

ZRIEDKAVÉ CHOROBY: PACIENT NA DIAGNÓZU ČAKÁ 5 AŽ 30 ROKOV: ROK 2022 BOL PRELOMOVÝ V DIAGNOSTIKE

Keby sa ľudia, ktorí na svete trpia zriedkavým ochorením, spojili, vytvorili by tretí najľudnatejší štát sveta. Chorých je vyše 300 miliónov ľudí, na Slovensku má takýto problém 275 000 ľudí. Zriedkavé choroby necharakterizuje iba ojedinelý výskyt. Vystihuje ich aj priebeh. Sú to chronické, závažné, život ohrozujúce ochorenia, ktoré neovplyvňujú len život samotného pacienta, menia život celej rodiny.

V minulom roku nastal pokrok v poznaní a liečbe zriedkavých chorôb, od lepšieho pochopenia toho, koľko z týchto chorôb existuje, až po začiatok nových klinických skúšok, ktoré môžu viesť k novým terapiám.

Donedávna sa počet zriedkavých chorôb uvádzal medzi 6– až 8-tisíc. Hoci ich počet každý rok stúpal približne o 300, štatistiky na nové údaje nereagovali.

Na základe správy RareX Power of Being Counted publikovanej v júni 2022 počet rozpoznaných zriedkavých chorôb stúpol už na 10 867.

Medzi zriedkavými chorobami sú dedičné choroby, negenetické, ale aj genetické poruchy, ktoré vznikli ako novotvar v rámci vnútromaternicového vývoja.

Autori správy rozdelili svet zriedkavých chorôb do štyroch skupín. Prvú tvoria choroby s dostupnou liečbou, druhú dobre diagnostikovateľné choroby s opísanými odchýlkami v genotype a fenotype, tretiu predstavujú slabšie definované poruchy a štvrtú uzatvárajú diagnózy, ktoré nie sú súčasťou veľkých databáz.

Teoreticky je teda v praxi možné diagnostikovať 8 640 zriedkavých chorôb, čo predstavuje 80 % zriedkavých chorôb. Zvyšných 20 %, čiže až 2 227 diagnóz, je tak slabo definovaných, že ich klinický obraz nie je štandardne rozpoznateľný. Vedci identifikovali vyše 500 zriedkavých chorôb, na ktoré existuje liečba.

Tento zdanlivo dramatický nárast spôsobil vedecký pokrok. V minulosti sa veľká časť pacientov o sebe dozvedela, že má napríklad poruchu autistického spektra.

Keďže tento stav je založený skôr na symptomatológii než na špecifickej genetickej diagnóze, zaradili ich odborníci k autistom.

Zlepšenie schopnosti identifikovať špecifické gény má však za následok presun z týchto všeobecných klasifikácií do špecifických diagnóz zriedkavých chorôb.

„Mnoho ľudí má síce zriedkavú chorobu, no tá zatiaľ uniká diagnostike. Celosvetovo sa udáva, že cesta za správnou diagnostikou môže trvať päť až 30 rokov. Každý rok sa pritom objavujú nové ultra zriedkavé choroby, ktoré má na svete iba jeden človek, prípadne jedna rodina. Keďže sa pochopenie genetiky zlepšuje a náklady na genetické testovanie klesajú, počet identifikovaných zriedkavých chorôb bude narastať,“ hovorí Tatiana Kubišová, spoluzakladateľka občianskeho združenia Zriedkavé choroby.

Minulý rok prial rôznym objavom na poli zriedkavých chorôb. Vedci z John Hopkins napríklad identifikovali potenciálne okno na liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS) a vznikol aj nový protokol na podchytenie pacientov so sklerodermiou skôr, než sa u nich vyvinie nezvratné poškodenie pľúc.

Medzi zriedkavé geneticky podmienené ochorenia patrí aj hemofília, čiže vrodená krvácavá choroba. Na základe nedostatku koagulačného faktora sa vyskytuje vo dvoch formách – A a B.

Pacienti sú náchylní na zvýšenú krvácavosť, pretože sa im netvorí bielkovina krvnej plazmy potrebná na zastavenie krvácania.

V súčasnosti sa veľká pozornosť kladie na génovú terapiu hemofílie, ktorá zaznamenala výrazný posun vpred.

Momentálne prebiehajú posledné fázy klinického skúšania, no už teraz je zrejmé, že existuje mnoho otázok, na ktoré zatiaľ nie sú jednoznačné odpovede.

Zriedkavým krvácavým ochoreniam sa venuje aj doktor Tomáš Šimurda z martinského Národného centra hemostázy a trombózy.

„Hoci nedávno európske úrady schválili prvý liek na génovú terapiu, jeho zavedenie do praxe bude ešte veľmi dlhá a náročná cesta,“ povedal.

Zdroj: https://zdravie.pravda.sk/zdravie-a-prevencia/clanok/661729-zriedkave-choroby-pacient-na-diagnozu-caka-pat-az-30-rokov-rok-2022-bol-prelomovy-v-diagnostike-pocet-zriedkavych-chorob-vzrasto/

Related Articles

Stay Connected

22,315FanúšikoviaLike
2,507SledovateliaSledovať
21,800OdberateliaZdielať
- Advertisement -spot_img

Najnovšie články